Naujienos

Lietuvoje pradėtas taikyti gydymas vaikams, sergantiems spinaline raumenų atrofija. Iki šiol ši liga neturėjo jokių vaistų, nors ji yra dažniausia genetinė priežastis, dėl kurios miršta vaikai iki dvejų metų.
Spinalinė raumenų atrofija – viena dažnesnių retų ligų. Ji nustatoma vienam iš dešimties tūkstančių naujagimių. Tai sunkią negalią sukelianti ir nuolat progresuojanti liga, kurios ankstyvieji požymiai pastebimi jau pirmaisiais gyvenimo metais. Sunkesniojo, pirmojo tipo, spinaline raumenų atrofija sergantys vaikai dažniausiai miršta kūdikystėje. Vėliau pasireiškiančiu antruoju ligos tipu sergantys pacientai sulaukia suaugusiųjų amžiaus.

Veronikos ir Raimondos mergaitės šiuo metu gydomos Kauno klinikų Neonatologijos klinikos Naujagimių intensyvios terapijos skyriuje. Raimondos mergaitė pasaulį išvydo sverdama vos 508 gramus. Veronikos mergaitės svėrė 500 ir 600 gramų. Abi moterys ligoninėje dėl tos pačios priežasties – jų mažylėms reikalinga profesionali medicininė pagalba. Tačiau pacientės ištiesia pagalbos ranką ir kitoms panašaus likimo moterims ir jų naujagimiams. Suprasdamos motinos pieno naudą naujagimiams, gimusiems per anksti, jos tapo Donorinio motinos pieno banko donorėmis.

„Žinia, jog jauniausiam vaikui šeimoje reikės hemodializių, o vėliau – gal ir inksto transplantacijos, buvo visiškai netikėta ir privertė permąstyti visas vertybes bei pakoreguoti gyvenimo ritmą“, – pasakojimą pradeda dabar jau paauglės Urtės mama.
Pasikeitusio gyvenimo istorija šeimoje prasidėjo, kai Urtei buvo vos 8 metai. „Pastebėjau, jog ji tapo blyškesnė, silpnesnė, dažnai skųsdavosi apetito stoka, mieguistumu. Tuo metu ji perėjo iš vienos mokyklos į kitą, todėl galvojome, jog šie simptomai susiję su adaptacijos laikotarpiu. Tačiau vieną dieną ryte nusprendžiau jai pamatuoti spaudimą, kuris ne juokais mus nustebino, – buvo itin aukštas kaip tokio amžiaus vaikui. Tą pačią dieną nuvykome pas savo šeimos gydytoją, kuri davė siuntimą išsamiems tyrimams į Kauno klinikas. Taip paprastai prasidėjo mūsų nepaprasta istorija“.
 

2018 07 27

Nėštumas Daivai nerimo nekėlė – laukimo laikotarpis buvo sklandus, tačiau viskas pasikeitė vos gimus vaikui. „Supratau, kad kažkas ne taip, kai pamačiau sūnaus kojyčių pirštukus. Pirmasis mūsų pasimatymas buvo labai trumpas, nes jį greitai pervežė į Kauno klinikas, o mane namo išleido po kelių parų. Tada ir prasidėjo naujas gyvenimo etapas“, – pasakoja Daiva, kurios vaikui Kauno klinikose buvo nustatytas retas Apert sindromas.
Moteris prisimena, kad pradžia ir susitaikymas su vaiko liga nebuvo lengvi. „Vis kilo klausimai: kodėl tai nutiko jam ir mūsų šeimai. Tačiau tai yra mūsų vaikas, kurį sukūrėme, mes juo džiaugiamės, mylime ir padedame užaugti kuo sveikesniu“, – teigia moteris, kurios šiuo metu pagrindinis tikslas – suteikti laiku reikiamą pagalbą.
 

Kauno klinikose vyko mokslinė-praktinė konferencija „Mokslo laimėjimai retoms ligoms – siekime pažangos kartu“, skirta Tarptautinei retų ligų dienai. Jos metu buvo diskutuojama apie retų ligų politiką Europos Sąjungos ir Lietuvos mastu, aptartas Kauno klinikų indėlis įgyvendinant Nacionalinį retų ligų planą, naujos retų ligų diagnostikos ir gydymo galimybės.

Žmonėms, sergantiems ypatingai retomis, mažai žinomomis ligomis ir ilgai neišgirstantiems diagnozės, Kauno klinikose įsteigtas Retų ir nediagnozuotų ligų koordinacinis centras. Lietuvoje tai pirmasis tokio tipo centras, kurio veikla bus sutelkta ne tik ties retų ligų diagnostika bei gydymu, bet ypatingas dėmesys bus skiriamas pacientams, sergantiems nediagnozuotomis ligomis.

Rečiausią metų dieną, vasario 29-ąją, jau devintą kartą pasaulyje paminėta Retų ligų diena. Daugiau nei 80 šalių vyko šiai progai skirti renginiai. 2016-ųjų metų šūkis kviečia vienytis, kad kuo daugiau žmonių sužinotų apie retas ligas ir jų keliamus iššūkius. Lietuvos sveikatos mokslų universiteto (LSMU) ligoninės Kauno klinikų Retų ligų koordinacinis centras ir LSMU Neurologijos klinika surengė konferenciją „Vienykimės, kad sergančiųjų retomis ligomis balsas būtų išgirstas“.