Naujienos

Genetika – viena sparčiausiai besivystančių medicinos sričių, o Kauno klinikose ji per pastarąjį dešimtmetį žengė didelį pažangos kelią. Nuo vos kelių atliekamų genetinių tyrimų pradžios šiandien pasiekta plati diagnostikos bazė, apimanti daugiau nei 130 skirtingų tyrimų, kurie leidžia pacientams gauti personalizuotą ir tikslingą pagalbą.
„Genetika ir molekulinė medicina yra viena iš strateginių Kauno klinikų krypčių, todėl jai skiriame ypatingą dėmesį. Būtent čia gimsta ateities medicinos sprendimai – nuo personalizuotos medicinos iki pažangiausios ankstyvosios diagnostikos, kurios užtikrins tikslingesnį gydymą ir aukščiausios kokybės pagalbą pacientams,“ – sako prof. habil. dr. Renaldas Jurkevičius, Kauno klinikų generalinis direktorius.

Jis pasidžiaugė, kad per dešimtmetį genetikos sritis Kauno klinikose reikšmingai išsiplėtė. „Nuo bazinių citogenetinių tyrimų, tokių kaip kariotipo analizė, iki žmogaus egzomo ir viso genomo sekoskaitos bei metabolomikos tyrimų. Suburta stipri genetikų komanda, nuolat plečiasi atliekamų tyrimų spektras, sparčiai auga genetinių konsultacijų apimtys, o modernūs tyrimai tampa vis prieinamesni pacientams,“ – džiaugėsi prof. R. Jurkevičius.

Šios krypties svarbą pabrėžia ir Kauno klinikų Genetikos ir molekulinės medicinos klinikos vadovė prof. Rasa Ugenskienė: „Genetika šiandien yra tapusi visos medicinos stuburu – nuo prevencijos iki gydymo. Tradiciniai simptomais paremti algoritmai išliks, tačiau sprendimų priėmimas vis labiau grindžiamas genomika ir kitais biologiniais rodikliais (molekuliniais biomarkeriais)“.

2015 m. įkurta Genetikos ir molekulinės medicinos klinika šiandien vienija gydytojus genetikus, medicinos biologus, biochemikus, biotechnologus ir bioinformatikus. Komanda glaudžiai bendradarbiauja su įvairių sričių gydytojais, taip užtikrindama, kad pacientai gautų tiksliausią diagnozę ir individualizuotas rekomendacijas.

Kasdien klinikos gydytojai genetikai konsultuoja pacientus įvairiuose Kauno klinikų padaliniuose. „Esant poreikiui skiriami genetiniai tyrimai, kurie padeda nustatyti retas ligas, parengti pacientams aiškias rekomendacijas, o prireikus – ištirti ir artimiausius šeimos narius. Tyrimai atliekami Genetikos ir molekulinės medicinos klinikos laboratorijoje. Padalinyje glaudžiai bendradarbiauja gydytojai genetikai ir laboratorijos specialistai, kad kiekvienas pacientas gautų kuo tikslesnę diagnozę“, – apie darbos procedus pasakoja klinikos vadovė.

Kauno klinikose įdiegtos pažangiausios genetinių tyrimų technologijos, kurios leidžia tiksliau nustatyti įvairias paveldimas ligas – nuo vėžio ir širdies bei kraujagyslių ligų iki retų genetinių sindromų. Jei prieš dešimt metų buvo atliekami vos keli tyrimai, šiandien jų spektras apima šimtus ir suteikia galimybę diagnozuoti beveik visas žinomas genetines ligas.

„Didžiausia mūsų darbo prasmė – pagalba Lietuvos žmonėms diagnozuojant retas ir labai retas ligas. Išsamus genetinis ištyrimas leidžia ne tik nustatyti tikslią diagnozę, bet ir parengti aiškų planą pacientui ir gydytojui – tai dažnai keičia gyvenimo kokybę, padeda šeimoms suprasti ligos kilmę, planuoti ateitį, o kartais net išgelbsti gyvybes“, – sako prof. R. Ugenskienė.

Kauno klinikų Genetikos ir molekulinės medicinos klinika išsiskiria ne tik atliekamų tyrimų gausa, bet ir tarptautiniu bendradarbiavimu, ypač svarbiu diagnozuojant ir gydant retas ligas. Klinikos specialistai glaudžiai bendradarbiauja su kolegomis iš Vokietijos, Anglijos, Izraelio ir kitų šalių. 2017 metais Lietuvoje pasirašytas Lietuvos sveikatos apsaugos ministerijos ir Japonijos medicinos tyrimų ir plėtros agentūros memorandumas, pagal kurį šios šalys skatinamos dalintis patirtimi ir bendradarbiauti tiriant retas ligas, vystant mokslinius ir klinikinius tyrimus, siekti bendrų tikslų onkologijos ir kitose biomedicinos srityse. „Palaikome glaudžius ryšius su prof. Kenjiro Kosaki iš Japonijos Keio universiteto Medicinos mokyklos Genetikos centro. Ši partnerystė padėjo Lietuvos pacientams patvirtinti itin retas ligas, o šiuo metu bendri tyrimai orientuoti į naujų genų paiešką ir jų funkcijų tyrimus, kurie ateityje gali leisti nustatyti dar neaprašytus genetinius sindromus“, – pažymi profesorė. 

Žvelgdama į ateitį, klinika planuoja dar labiau plėsti genetinių tyrimų galimybes – nuo paveldimų vėžio ar širdies ligų iki nėštumo metu atliekamų saugių genetinių testų. Taip pat numatoma diegti naujas technologijas, leidžiančias dar tiksliau analizuoti DNR, kurti genetinių variantų duomenų bazes bei pasitelkti dirbtinį intelektą, kaip gydytojo genetiko asistentą. 

„Labiausiai didžiuojuosi mūsų komanda – žmonėmis, kurie kasdien rodo nepaprastą atsidavimą darbui. Tai ypatingai motyvuoti, žingeidūs specialistai, nebijantys iššūkių ir pasirengę nuolat tobulėti. Jų profesionalumas ir rūpestis pacientais yra didžiausia mūsų stiprybė“, – priduria prof. R. Ugenskienė.

Rugsėjį surengta mokslinė-praktinė konferencija „Nuo atradimų iki sprendimų: GMMK dešimtmečio konferencija“. Jos metu pristatyti reikšmingiausi klinikos pasiekimai, genetikos ir genominių technologijų proveržiai bei jų taikymas šiuolaikinėje medicinoje. Pranešimuose aptartos pažangios diagnostikos galimybės – nuo genomo sekoskaitos (išsamios visos žmogaus genetinės informacijos analizės) ir multiomikos (skirtingų biologinių duomenų derinimo) iki dirbtinio intelekto taikymo, paveldimų ligų diagnostikos ir prevencijos, buvo pažvelgta ir į kultūrinius paveldimumo aspektus. Konferencija subūrė daugiau nei 250 gydytojų, mokslininkų ir sveikatos priežiūros specialistų, kurie dalijosi patirtimi ir diskutavo apie genetikos vaidmenį šiuolaikinėje sveikatos priežiūroje.

Kauno klinikų Genetikos ir molekulinės medicinos klinika šiandien – tai vieta, kur pažangiausios technologijos susitinka su atsidavimu pacientui, o dešimtmetis tampa tik pradžia tolesniems proveržiams personalizuotos medicinos srityje. Per metus Kauno klinikose gydytojai genetikai konsultuoja daugiau nei 4000 pacientų, o laboratorijoje atliekama apie 17 tūkst. genetinių tyrimų.

Kauno klinikų informacija